- Filowanie danych i kontrola jakości
- Porównanie odczytów z ludzkim genomem odniesienia/referencyjnym
- Wykrywanie zarazków SNP/InDel
- Somatyczne wykrywanie SNV
- Automatyczne wykrywanie InDel
- Wykrywanie somatycznego CNV
- Skrining genu podatności na zmiany mutagenne
- Weryfikacja homologii próbek sparowanych
- Analiza czystości guza i ploidalności (zdolności do podziału)
- Analiza widma mutacji i zapis.w mutacji genowych